Zeldzame stofwisselingsziektes beter te herkennen (Dutch)

Zoals de lever ons lichaam helpt ontgiften, zorgt het zogenaamde peroxisoom in onze cellen voor de afbraak van afvalstoffen en vetten. Scheikundigen van de Universiteit Utrecht laten nu voor het eerst de complexe manier zien waarop het peroxisoom wordt gevormd. De resultaten worden op 13 april gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Cell. De nieuwe inzichten maken het mogelijk om bepaalde erfelijke stofwisselingsziektes zoals het Zellweger syndroom beter te kunnen herkennen.

Zeldzame stofwisselingsziektes die te maken hebben met het peroxisoom ontstaan vrijwel altijd doordat het membraan niet goed wordt aangemaakt. Het peroxisomale membraan speelt dan ook een cruciale rol in het selectief doorlaten en binnenhouden van vetten en afvalstoffen. Zonder peroxisomen hebben deze stoffen vrij spel in de cel met dodelijke consequenties. De scheikundigen van de Universiteit Utrecht laten nu voor het eerst zien dat het peroxisoom uit twee losse componenten wordt opgebouwd.

Samenwerkende eiwitten

De onderzoekers ontdekten dat het membraan van het peroxisoom wordt gevormd uit twee eiwitgroepen die los van elkaar worden aangemaakt. Pas in een later stadium komen deze eiwitgroepen samen en ontstaat een peroxisoom. Door de opbouw uit de twee losse componenten wordt gegarandeerd dat de vetten en afvalstoffen alleen het peroxisomale membraan passeren, en niet andere membranen in de cel verontreinigen.

Ziektes herkennen

Doordat nu de hele vorming van peroxisomen in kaart is gebracht wordt ook de diagnose van bepaalde stofwisselingsziektes eenvoudiger. Adabella van der Zand van de Universiteit Utrecht: “Het blijkt nu dat de vorming van het peroxisoom zowel kan misgaan bij de aanmaak van de losse eiwitgroepen als tijdens het samenkomen van deze componenten. We weten hierdoor beter waar we moeten zoeken om ziektes als het Zellweger syndroom, neonatale adrenoleukodystrofie en infantiele Refsum te herkennen.”

Publicatie

Van der Zand, A., Gent, J., Braakman, I. and Tabak, H.F. Biochemically Distinct Vesicles from the Endoplasmic Reticulum Fuse to Form Peroxisomes. Cell (2012), doi:10.1016/j.cell.2012.01.054